غربالگری سل فری (NIPT)

 

 

آزمایش تشخیص پیش از تولد جنین به روش غیر تهاجمی (NIPT) با سنجش DNA آزاد جنینی  (cfDNA)  در خون مادر

 

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد، یک آزمایش خون از مادران باردار است که احتمال به دنیا آمدن جنین با اختلالات کروموزومی شدید را مشخص می کند. در طول بارداری، DNA مادری و جنینی در پلاسمای مادر درگردش است. این DNA آزاد سلولی (cf DNA) می تواند برای بررسی احتمال وجود اختلالات رایج کروموزومی در جنین مورد بررسی قرار گیرد. در این رابطه آزمایشگاه پند آزمایشNIPT را به شما پیشنهاد می کند.

 

تریزومی 21 (سندرم داون): این سندرم باعث ناتوانی های متوسط تا شدید ذهنی شده و همچنین ممکن است باعث ایجاد نقص های قلبی مادرزادی و ناهنجاری های دیگر شود.

تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو): این سندرم ها با افزایش میزان سقط های جنینی مرتبط هستند. این نوزادان با اختلالات شدید مغزی متولد شده و اغلب مبتلا به نقص های مادرزادی قلبی همراه با سایر نقایص مادرزادی می باشند.اغلب نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ها یا قبل از تولد یا مدت کمی بعد از آن می میرند و تعداد بسیار کمی از آن ها ممکن است بیش از یک سال زنده بمانند.

اختلالات کروموزم جنسی SCA)) این اختلالات در کروموزوم های جنسی X وY رخ می دهند و باعث ناباروری می شوند. به عنوان مثال سندرم ترنر (45,X) و سندرم کلاین فلتر (47,xxy) می توانند باعث ناباروری و سایر بد شکلی ها و یا اختلالات تکاملی جنین شوند.

 

این آزمایش بعد از هفته 10 بارداری قابل انجام است.

با داده های کلینیکی زیادی حمایت شده:

در سال 2015 در یک مطالعه ای که در ژورنال پزشکی انگلستان به چا پ رسید و در آن بیش از 15000 خانم شرکت داشتند آزمایش NIPT، غربالگری تریزومی 21 را به طور قابل ملاحظه ای بهتر از روش قبلی انجام داد. 

نتایج فوق العاده دقیق

نرخ تشخیصی بالاتر

کاهش نتایج مثبت کاذب به بیش از 90 برابر در آزمایش NIPT، میزان نیاز به استفاده از روش های تهاجمی مانند CVS و آمنیوسنتز را به حداقل رسانده است.

آزمایش NIPT در کجای مراقبت های قبل از تولد قرار می گیرد؟ آیا یک خانم باردار علاوه بر انجام تست NIPT باید غربالگری مرسوم سه ماهه اول و سونوگرافی اولتراسوند را نیز انجام دهد؟

آزمایش غربالگری سه ماهه اول و NIPT اطلاعات مکمل هم در مورد جنین را فراهم می کنند. آزمایش NIPT وضعیت ژنتیکی جنین را ارزیابی می کند در حالی که آزمایش غربالگری سه ماهه اول وضعیت آناتومی جنین را براساس مارکرهای بیوشیمیایی تعیین می کند.

 

 

 میزان DNA آزاد جنینی در نمونه مادری.

 که میزان آن برای کسب نتایج دقیق باید بیش از 4 درصد باشد.

 احتمال وجود تریزومی های اوتوزومال (تریزومی 21،18،13 و اختلالات کروموزوم جنسی)

پیشنهاد به متخصصین بالینی

اگر مقدار DNA آزاد جنینی کمتر از 4 درصد باشد،NIPT نتیجه ای نمی دهد.که از شایع ترین علت این مورد علل بیولوژیکی و به دلیل ناکافی بودن میزان DNA آزاد جنینی است. در این موارد تکرار نمونه گیری برای مادران توصیه می شود که هیچگونه هزینه اضافی برای مادر ندارد.

 

 پشتیبانی بالینی: پزشکان می توانند مستقیما" با یکی از متخصصین و مشاورین ژنتیک ما بحث و تبادل نظر کنند.

 تجربه ای که می توانید به آن اعتماد کنید.

 تضمین کیفیت: آزمایشگاه پند یکی از بزرگ ترین و معتبرترین فراهم کننده های خدمات تشخیص پزشکی با کیفیت عالی در ایران می باشد.

 

نتیجه غیر نرمال در آزمایش NIPT همیشه باید توسط آزمایش آمنیوسنتز یا CVS تایید شود. و در مواردی که این آزمایش ریسک بالا گزارش کند تست های تایید کننده از قبیل FISH سریع و کاریوتایپ پیشنهاد می شود. شما می توانید با متخصصین ژنتیک ما در هر زمان در مورد نتیجه آزمایش مشورت کنید و انجام این خدمات آزمایشگاهی برای بیماران در آزمایشگاه پند بصورت رایگان می باشد.

از هفته 10 به بعد

1- مشورت با پزشک و درخواست پزشک به همراه رضایت بیمار

2- پذیرش در آزمایشگاه پند

3- تکمیل کردن فرم NIPT

4- پرداخت هزینه

5- نمونه گیری در پک های مخصوص NIPT

جواب را پس از 7 الی 10 روز کاری می توان از بخش جوابدهی آزمایشگاه پند دریافت کرد.